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精密医学成功的关键——大数据 图片来源:medicalxpress.com 技术进步使科学家能够对癌症肿瘤基因组进行测序,并揭示引发这些疾病基因突变的详细图谱。但威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)的研究人员在Nature中写道,基因组研究只是精密医学难题的一块拼图。揭开这一领域的神秘面纱,需要有一...

精密医学成功的关键——大数据

图片来源:medicalxpress.com

技术进步使科学家能够对癌症肿瘤基因组进行测序,并揭示引发这些疾病基因突变的详细图谱。但威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)的研究人员在Nature中写道,基因组研究只是精密医学难题的一块拼图。揭开这一领域的神秘面纱,需要有一个更具创造性的、丰富的临床数据库,其中包括来自全国各地患者的病史,这样医生可以利用基因组数据来调整个体化治疗方案。

精密医学研究所(Institute for Precision Medicine)主任Mark Rubin博士在2015年4月15日出版的评论中表示,可搜索数据库将来自许多不同医疗中心的信息编译,并且允许研究人员和临床医生在数据库中,通过大量病人数据,来寻找癌症的模式和趋势。他们可以更好地设计研究和临床试验,创建个性化的治疗计划并告知医疗决策,从而让每个病人都能得到最好的护理。

Rubin博士(病理学和实验室医学教授)说道:有如此之多的临床数据,如果现在有一个病人坐在我们面前,他的基因突变是我们从未见过的,那么我们可以问这样一个问题——有人见过它吗? 随着临床信息大型数据库的发展,研究人员将能够确定地给予肯定回答,例如:全国范围内有12人发生这种突变,我们认为通过特定的治疗他们能够好转。

他指出,这种大规模的数据库的原型是纽约临床数据研究网络(New York City Clinical Data Research Network ,NYC-CDRN)。这个网络在16个月前启动,由主要研究者Rainu Kaushal博士领导,以病人为中心的实效研究所(Patient-Centered Outcomes Research Institute)为其资助了700万美元。它汇集了22个纽约市卫生保健系统和一些组织机构(包括六个医疗中心),创建了强大的基础设施,包含了来自六百万多个病人的数据。

Kaushal说,这个网络的目标是收集来自首都纽约分散的医疗数据,并将它们合并到一个可访问系统,这个系统将使患者受益。六所医疗中心中四所已经提交了他们的数据,另两所将很快提交,现在每天都在进行查询研究。

她继续补充道:在一般情况下获得这样广泛的数据是很惊人的;对于罕见疾病或突变来说,这更有价值,因为你可以获得一个重要的样本量来研究罕见情况。

有关人员合并了集中且未识别的临床资料,这些资料也包含个体治疗患者的基因组信息,这一行为将为研究者和临床医生带来实实在在的利益,这将远远超出他们对眼前患者的治疗带来的好处。

Rubin 博士说:通过大数据,我们站到了一个更高的位置,然后向制药公司或临床实验研究提议,这个病人应该接受何种治疗。我们从一个患者的未知突变出发,也许它并不常见,但会复发,那么我们就应该考虑某些事情。

研究人员指出,组合这些数据挑战性较强,但希望更大。

Kaushal博士说:费用当然是一个障碍,依据机构的意愿有能力找到信息学专家,他们能够理解实时数据,并将信息以漏斗式反过来支撑医疗系统,这样医生可以据此采取行动。

同样值得注意的是来自美国医疗保健行业的挑战,在这个行业中临床数据分散在多个供应商之间,这些供应商的电子系统通常缺乏兼容性,无法实现病人健康记录的简单共享。

尽管可能没有及时回报,但Rubin博士在其发表的评论中,呼吁广大投资者来促进大数据项目的基础设施建设(如NYC-CDRN)。Rubin博士说,虽然美国总统巴拉克•奥巴马(Barack Obama)支持精密医学,并在他新的精密医学项目中进行了详细描述,同时从2016年预算中拨出2.15亿美元,这是一个良好的开端;但是需要更多的资金支持才能满足对这一新兴领域的探求。

Rubin博士说:我们将在一至两年内有新的发现,但这些投资在几年后才能获得最大效益。然而,在基因组和临床数据以某种有意义的方式连接之后,患者将得到更有针对性,更个性化的护理。

这授权给那些不适合完美方案又很容易治疗的癌症患者,对于许多癌症患者来说,那就是我们的职责所在。(科学之家,译审:Kong)

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